Penyakit Thalasemia : Penyebab Dan Ciri-Cirinya

periksa penyakit thalasemia sejak dini

sebelum terlambat, ayo periksakan diri anda dari penyakit thalasemia.


Thalasemia, siapa yang mengetahui tentang penyakit ini sebelumnya? Penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik dan bersembunyi di DNA manusia ini dapat menjangkiti siapapun bahkan terkadang dapat mengancam nyawa. Sangat sedikit orang yang mengerti tentang penyakit ini dan pencegahannya, namun lebih sedikit lagi yang mengetahui cara pengobatannya, maka dari itu mari kita sama-sama berkenalan dengan thalasemia.

Penyakit Thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang disebabkan oleh faktor genetika yang menyebabkan sel darah merah (hemoglobin) dalam darah tidak dapat berfungsi secara normal. Dikarenakan terganggunya produksi hemoglobin dalam tubuh mereka sehingga menyebabkan anemia, pembengkakan limpa, dan fascies cooley’s (pada kasus thalasemia berat) hingga kematian. Di Indonesia sendiri, penderita thalasemia berkisar sekitar 6-10% penderita, jadi bila diibaratkan 100 orang, 6-10 nya adalah penderita thalasemia. Nah, ini adalah beberapa fakta-fakta dari penyakit thalasemia yang perlu anda ketahui;

  • Fakta pertama: thalasemia merupakan penyakit kelainan sel darah merah yang menyerang seseorang sejak anak-anak;

  • Fakta kedua: thalassemia adalah penyakit bawaan dan hingga sekarang belum ada obatnya;
  • Fakta ketiga: thalassemia termasuk salah satu penyakit yang tidak (belum) dapat disembuhkan;
  • Fakta keempat: memerlukan transfusi darah seumur hidup;
  • Fakta kelima: tidak menular serta dapat dicegah dengan menghindari perkawinan dengan pembawa sifat;
  • Fakta keenam: penyakit ini disebabkan oleh ketidakseimbangan rantai protein globin alfa dan beta yang dibutuhkan dalam pembentukan hemoglobin yang diakibatkan oleh gen cacar turunan. Bagi penderita penyakit Thalassemia, seseorang harus memiliki 2 gen abnormal dari kedua orang tuanya. Bila hanya 1 gen yang diturunkan, maka penderita hanya menjadi pembawa (carrier) dan tidak menunjukkan gejala -gejala dari penyakit tersebut.

300x250_cek-darah-lengkap_

Macam Dan Jenis Thalasemia:

Seorang penderita thalasemia dapat dibedakan menjadi dua macam; thalasemia carrier (pembawa sifat) dan thalasemia mayor. Sedangkan thalasemia mayor dapat dibedakan menjadi dua jenis;

Thalesemia alpha yaitu penderita yang tidak mampu memproduksi protein/gen globin alpha dalam jumlah yang cukup, thalasemia alpha  mencakup 4 jenis berdasarkan gen yang diganggu yaitu;

Delegasi 1 gen (silent carrier) : kelainan hemoglobinnya minimal dan tidak menunjukkan gejala, hanya dapat diketahui pada saat pemeriksaan di laboratorium.

Delegasi 2 gen (thalasemia α trait):ditemukan adanya gejala anemia atau anemia ringan.

Delegasi 3 gen (penyakit HbH): dapat setelah kelahiran, adanya anemia berat dan pembesaran limpa

Delegasi 4 gen (hydrops fetalis):biasanya terjadi kematian sebelum kelahiran (letal) ataupun bayi meninggal setelah dilahirkan karena kadar hemoglobin tidak mungkin terbentuk.

Sedangkan thalasemia beta adalah sebutan bagi mereka yang kekurangan produksi protein/gen globin beta. thalasemia beta sendiri terdapat tiga jenis, masing-masing diantaranya adalah;

Thalasemia β mayor:  memerlukan tranfusi darah secara berkala, dimana pada fase ini penderita mengalami pembengkakan limpa sehingga diperlukan operasi pengangkatan limpa yang disebut splenektomi. Di fase ini juga, terjadi penumpukan zat besi di tubuh pasien, sehingga diperlukan pembuangan zat besi yang berlebihan (kelasi)

Thalasemia β minor : pada fase ini pasien akan mengalami anemia ringan dan tidak memerlukan perawatan klinik.

Thalasemia intermediate:  fase ini adalah fase diantara thalasemia β mayor dan thalasemia β minor dimana penderita umumnya dapat hidup normal namun apabila penderita terkena infeksi berat ataupun kehamilan, penderita membutuhkan tranfusi darah.

Apa saja sih gejala penyakit thalasemia itu ? Berikut ini merupakan macam – macam gejalanya :

  • Mudah merasa lelah meskipun tidak bekerja berat
  • Tubuh berasa lemah
  • Tubuh terlihat pucat (karena kekurangan sel darah merah)
  • Akan mengalami penyakit kuning
  • Pertumbuhan menjadi lambat, tidak seperti orang pada umumnya
  • Perut akan membesar akibat limpa yang membengkak
  • Urin akan memiliki warna yang gelap

Salah satu cara untuk mengobati thalasemia adalah dengan tranfusi darah, hakekatnya, seorang penderita thalasemia dengan produksi hemoglobin yang terganggu membutuhkan tambahan darah untuk membuatnya tetap dapat bertahan hidup, obat thalasemia diberikan pada kasus thalasemia berat, maka hal yang harus dilakukan adalah dengan melakukan cangkok sumsum tulang belakang, terapi DNA untuk penyembuhan penyakit thalasemia juga sedang dalam proses penelitian, selain itu pikiran positif dan bebas dari depresi ataupun stress juga sangat dianjurkan untuk penderita thalasemia.

Bagaimana pencehagan penyakit thalasemia? Apakah sebegitu parahnya sehingga tidak ada harapan? Ah , jangan-jangan saya salah satu penderita thalasemia? Mungkin itu yang sekarang ada di benak anda, namun jangan khawatir thalasemia dapat dicegah dengan beberapa cara, diantaranya adalah memeriksa riwayat kesehatan diri sendiri dan pasangan (pada pasangan yang akan melangsungkan pernikahan) serta melakukan tes darah berupa;

  • Hematologi rutin’
  • Evaluasi sediaan hapus darah tepi
  • Feritin
  • Analisis hemoglobin
  • Bila diperlukan, pemeriksaan DNA/sitogenetika

     

Biaya Pemeriksaan

300x250_cek-darah-lengkap_

Untuk mengetahuinya Anda harus melakukan pemeriksaan tes darah guna untuk mendeteksi kesehatan Anda. Dan jika Anda ingin melakukan pemeriksaan tes darah lain seperti tes premarital, tes skrining kanker payudara, dll Anda juga dapat melakukannya dengan mudah melalui Pesanlab. Lakukan selalu pemeriksaan melalui Pesanlab, karena banyak keunggulan dan keuntungan jika Anda melakukan pemeriksaan di Pesanlab diantaranya: Harga Hemat, Bisa Home Service, Dan Hasil Lab Online. Jadi tunggu apalagi ayo segera lakukan pemeriksaan ! 

Comments

comments

By | 2017-06-10T02:35:06+00:00 February 9th, 2016|Gejala Penyakit, Keluarga Sehat|2 Comments

About the Author:

PesanLab adalah platform online untuk tes darah dan medical checkup. Harga Hemat, Bisa Home Service Dan Hasil Lab Online

2 Comments

  1. […] thalasemia ini adalah sejenis penyakit turun menurun, yang mana penyakit satu ini nantinya akan menyerang […]

  2. […] darah. Dari hasil pemeriksaan hematologi, dapat diketahui kemungkinan penyakit keturunan seperti thalassemia dan […]

Leave A Comment

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.